Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A newborn has elevated blood ammonia and decreased carbamoyl phosphate in plasma. A genetic defect of N-acetylglutamate synthase was identified. Which metabolic cycle will be disrupted in this child?
Синтез сечовини
EN: Urea synthesis
N-ацетилglutamate — обов'язковий алosteric activator кarbamoyl phosphate synthetase I — першого і rate-limiting ферменту циклу сечовини в печінці. Його дефicit блокує синтез кarbamoyl phosphate та сечовини, що призводить до гіпerammonemia у новonароджених. Розпад пуринів також утворює сечовину, але не потребує N-acetylglutamate.
EN: N-acetylglutamate is an essential allosteric activator of carbamoyl phosphate synthetase I—the first and rate-limiting enzyme of the urea cycle in the liver. Its deficiency blocks synthesis of carbamoyl phosphate and urea, leading to hyperammonemia in newborns. Purine degradation also produces urea but does not require N-acetylglutamate.