Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

Examination of a patient detected accumulation of sphingomyelins in the cell lysosomes of the patient's liver, spleen, lungs, bone marrow, and brain, caused by the lack of sphingomyelinase enzyme. What pathology is most likely in this patient?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Examination of a patient detected accumulation of sphingomyelins in the cell lysosomes of the patient's liver, spleen, lungs, bone marrow, and brain, caused by the lack of sphingomyelinase enzyme. What pathology is most likely in this patient?

Варіанти відповідей

  1. Gaucher disease
  2. Tay-Sachs disease
  3. Krabbe disease
  4. Niemann-Pick disease
  5. Sandhoff disease

Answer options (EN)

  1. Gaucher disease
  2. Tay-Sachs disease
  3. Krabbe disease
  4. Niemann-Pick disease
  5. Sandhoff disease

Правильна відповідь

Niemann-Pick disease

Пояснення

Дефіцит сфінгомієлінази призводить до накопичення сфінгомієліну в лизосомах - це хвороба Німанна-Піка. Хвороба Гоше пов’язана з дефіцитом глюкоцереброзідази; Тей-Сакса - з гексозамінідазою А; Краббе та Сандхоффа - з іншими лізосомними ферментами.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК