Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: Examination of a patient detected accumulation of sphingomyelins in the cell lysosomes of the patient's liver, spleen, lungs, bone marrow, and brain, caused by the lack of sphingomyelinase enzyme. What pathology is most likely in this patient?
Niemann-Pick disease
Дефіцит сфінгомієлінази призводить до накопичення сфінгомієліну в лизосомах - це хвороба Німанна-Піка. Хвороба Гоше пов’язана з дефіцитом глюкоцереброзідази; Тей-Сакса - з гексозамінідазою А; Краббе та Сандхоффа - з іншими лізосомними ферментами.