У здорових батьків є двоє дітей: дванадцятирічна здорова дівчинка та дев'ятирічний хлопчик, що має спадкову хворобу. Відомо, що в матері є хворий брат та здорова сестра, у якої народився син із такою самою патологією. Родовід наведених спадкових хвороб характерний описаний тип успадкування?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Healthy parents have two children: a healthy 12-year-old girl and a 9-year-old boy with a hereditary disease. The mother has an affected brother and a healthy sister whose son has the same pathology. Which of the listed hereditary diseases is characterized by this pedigree pattern?

Варіанти відповідей

1. Муковісцидоз
2. Фенілкетонурія
3. Алькаптонурія
4. Хвороба Тея-Сакса
5. Дистрофія Дюшена

Answer options (EN)

1. Cystic fibrosis
2. Phenylketonuria
3. Alkaptonuria
4. Tay-Sachs disease
5. Duchenne muscular dystrophy

Правильна відповідь

Дистрофія Дюшена

EN: Duchenne muscular dystrophy

Пояснення

Дистрофія Дюшена успадковується X-зв'язано рецесивно: хворіють переважно хлопчики, а жінки-носії (мати, тітка) передають мутацію синам. Характерний родовід: хворий брат матері, хворий дв двоюрідний брат через carrier-сестру.

EN: Duchenne muscular dystrophy is X-linked recessive: mainly boys are affected, and carrier females (mother, aunt) transmit the mutation to sons. The typical pedigree shows an affected maternal uncle and an affected male cousin through a carrier aunt.

Зустрічається в буклетах

• 2026 Педіатрія день 1

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК