У пацієнта віком 17 років спостерігається такий симптомокомплекс: депігментація шкіри, темний колір сечі, ураження суглобів та коричневі відкладення в хрящах (охроноз). Біохімічний аналіз вказує на накопичення гомогентизинової кислоту. Порушення обміну якої амінокислоти виявлено в пацієнта?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 17-year-old patient has skin depigmentation, dark urine, joint involvement, and brown cartilage deposits (ochronosis). Biochemistry shows homogentisic acid accumulation. Metabolism of which amino acid is impaired?

Варіанти відповідей

1. Триптофану
2. Метіоніну
3. Аланіну
4. Цистеїну
5. Тирозину

Answer options (EN)

1. Tryptophan
2. Methionine
3. Alanine
4. Cysteine
5. Tyrosine

Правильна відповідь

Тирозину

EN: Tyrosine

Пояснення

Alkaptonuria — autosomal recessive дефіцит homogentisate oxidase в метаболізмі tyrosine/phenylalanine. Homogentisic acid накопичується, окислюється в ochronotic pigment у хрящах і сечі (dark urine). Phenylketonuria — phenylalanine; cystinuria — cysteine.

EN: Alkaptonuria is autosomal recessive deficiency of homogentisate oxidase in tyrosine/phenylalanine metabolism. Homogentisic acid accumulates, oxidizes to ochronotic pigment in cartilage and urine (dark urine). Phenylketonuria involves phenylalanine; cystinuria involves cysteine.

Зустрічається в буклетах

• 2026 Педіатрія день 1

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК