Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

У чотирирічної дитини спостерігаються гепатомегалія та гіпоглікемія. Біохімічним методом виявлено дефіцит глюкозо-6-фосфатази. Яке захворювання ймовірно у пацієнта?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 4-year-old child presents with hepatomegaly and hypoglycemia. Biochemical assay revealed glucose-6-phosphatase deficiency. What disease is most likely in this patient?

Варіанти відповідей

  1. Хвороба Тея-Сакса
  2. Хвороба Гірке
  3. Хвороба Помпе
  4. Алкаптонурія
  5. Фенілкетонурія

Answer options (EN)

  1. Tay-Sachs disease
  2. von Gierke disease
  3. Pompe disease
  4. Alkaptonuria
  5. Phenylketonuria

Правильна відповідь

Хвороба Гірке

EN: von Gierke disease

Пояснення

Глікогеноз I типу, або хвороба Гірке, спричинений дефектом ферменту глюкозо-6-фосфатази. Цей фермент необхідний для вивільнення вільної глюкози в кров з печінки. Його дефект призводить до накопичення глікогену в печінці (гепатомегалія) та неможливості підтримувати рівень глюкози, що спричиняє гіпоглікемію.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК