При лабораторному дослідженні дитини виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча має характерний запах кленового сиропу. Недостатність якого ферменту характерно для цього захворювання?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: Laboratory examination of a child revealed elevated levels of leucine, valine, isoleucine, and their keto derivatives in blood and urine. The urine has a characteristic odor of maple syrup. Which enzyme deficiency is characteristic of this disorder?

Варіанти відповідей

1. Фосфофруктомутаза
2. Фосфофруктокіназа
3. Дегідрогеназа розгалужених амінокислот
4. Амінотрансфераза
5. Глюкозо-6-фосфатаза

Answer options (EN)

1. Phosphofructomutase
2. Phosphofructokinase
3. Branched-chain amino acid dehydrogenase
4. Aminotransferase
5. Glucose-6-phosphatase

Правильна відповідь

Дегідрогеназа розгалужених амінокислот

EN: Branched-chain amino acid dehydrogenase

Пояснення

Хвороба кленового сиропу (лейциноз) пов'язана з порушенням обміну амінокислот із розгалуженим ланцюгом (валіну, лейцину та ізолейцину). Причина - нестача ферменту дегідрогенази розгалужених амінокислот (або дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот).

Зустрічається в буклетах

• 2016 рік

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК