Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child has elevated galactose levels in the blood with decreased glucose concentration. Cataracts, intellectual disability, and hepatic steatosis are observed. What disease has been diagnosed in the child?
Галактоземія
EN: Galactosemia
Галактоземія — вроджений дефект метаболізму галактози через дефіцит галактозо-1-фosфатурідилтрансферази. Накопичення галактози та її метаболітів уражає печінку (steatosis), очі (кatarakta) та центральну нервову систему (розумова відсталість). Гіпоглікемія виникає через порушення перетворення галактози в глюкозу.
EN: Galactosemia is an inherited defect in galactose metabolism due to deficiency of galactose-1-phosphate uridyltransferase. Accumulation of galactose and its metabolites damages the liver (steatosis), eyes (cataracts), and central nervous system (intellectual disability). Hypoglycemia occurs due to impaired conversion of galactose to glucose.