Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A mother brought her 4-month-old male infant to the pediatrician with complaints of food rejection and weight loss. He has trouble latching onto his bottle and has become extremely lethargic. Examination reveals diminished muscle tone in all four limbs and hepatosplenomegaly. Ophthalmoscopy reveals macular cherry red spots. Over the next few weeks hepatosplenomegaly progresses, the boy fails to thrive and continues to reject food. Chest X-ray shows a reticulonodular pattern and calcified nodules. Liver biopsy shows foamy histiocytes. Niemann-Pick disease is suspected. Which enzyme is most likely deficient?
Sphingomyelinase
Хвороба Німанна-Піка типу A/B обумовлена дефіцитом сфінгомієлінази; накопичуються сфінгомієлін та холестерин у лізосомах, з’являються «пінисті» гістіоцити, гепатоспленомегалія, вишнево-червоні плями на сітківці. Глюкозо-6-фосфатаза - при глікогенозі I; глюкоцереброзидаза - при Гоше; галактоцереброзидаза - при Крабе.