Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

У дитини виявлено три хромосоми 18-ї пари, що характеризувалося деформацією черепа (здавлений з боків, з низьким чолом і широкою виступаючою потилицею), порушеннями в розвитку опорно-рухового апарату, зрощенням пальців та порушенням у розвитку скелетної мускулатури. Яка спадкова патологія виникла в цієї дитини?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A child was found to have three chromosomes of the 18th pair, characterized by skull deformity (laterally compressed, with a low forehead and wide prominent occiput), musculoskeletal developmental abnormalities, finger syndactyly, and impaired skeletal muscle development. Which hereditary pathology occurred in this child?

Варіанти відповідей

  1. Синдром Патау
  2. Синдром Клайнфельтера
  3. Синдром Шерешевського-Тернера
  4. Синдром Дауна
  5. Синдром Едвардса

Answer options (EN)

  1. Patau syndrome
  2. Klinefelter syndrome
  3. Turner syndrome
  4. Down syndrome
  5. Edwards syndrome

Правильна відповідь

Синдром Едвардса

EN: Edwards syndrome

Пояснення

Синдром Едвардса (трисомія 18) — аутосомна хромосомна аномалія з характерною деформацією черепа, зрощенням пальців (синдактилією), порушенням розвитку опорно-рухового апарату та м'язової системи. Трисомія 21 характерна для синдрому Дауна, трисомія 13 — для синдрому Патау.

EN: Edwards syndrome (trisomy 18) is an autosomal chromosomal anomaly characterized by skull deformity, finger syndactyly, and impaired development of the musculoskeletal and muscular systems. Trisomy 21 is characteristic of Down syndrome, and trisomy 13 of Patau syndrome.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК