Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: During karyotype analysis of a five-year-old boy, 46 chromosomes were found. One chromosome of pair 15 is longer than usual because a segment from chromosome pair 21 is attached to it. Specify the type of mutation that occurred in this boy.
Транслокація
EN: Translocation
Транслокація — це перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу без зміни загальної кількості хромосом (46,XY). У цьому випадку фрагмент 21-ї хромосоми приєднаний до 15-ї, що уповільнює її міграцію в каріотипі. Дуплікація передбачає подвоєння ділянки в межах однієї хромосоми, делеція — втрату, інверсія — зворотне орієнтування фрагмента.
EN: Translocation is the transfer of a chromosomal segment from one chromosome to another without changing the total chromosome number (46,XY). In this case, a fragment of chromosome 21 is attached to chromosome 15, making it migrate more slowly on karyotyping. Duplication involves doubling a segment within one chromosome, deletion involves loss, and inversion involves reversal of a fragment's orientation.