Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. При обстеженні виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібно-клітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A 15-year-old boy complains of general weakness, dizziness, and rapid fatigue. Examination revealed erythrocytes of altered shape and reduced count. Preliminary diagnosis: sickle cell anemia. What type of mutation underlies this pathological condition?

Варіанти відповідей

  1. Мутація зсуву рамки зчитування
  2. Інверсія
  3. Хромосомна аберація
  4. Делеція
  5. Точкова мутація

Answer options (EN)

  1. Frameshift mutation
  2. Inversion
  3. Chromosomal aberration
  4. Deletion
  5. Point mutation

Правильна відповідь

Точкова мутація

EN: Point mutation

Пояснення

Серпоподібноклітинна анемія зумовлена точковою мутацією в гені β-глобіну (заміна глутамінової кислоти на валін), через що гемоглобін S полімеризується при зниженні pO₂. Делеція, інверсія та хромосомні аберації дають інші клінічні синдроми.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК