Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A child has delayed growth and intellectual development. Laboratory testing revealed that a large amount of orotic acid is excreted in the urine. Due to which disorder does this hereditary disease develop?
Синтезу піримідинових нуклеотидів
EN: Pyrimidine nucleotide synthesis
Оротична ацидурія — спадкове порушення синтезу піримідинових нуклеотидів через дефект ферменту UMP-синтази (або OTC при гіперамоніємії). Накопичення оротату призводить до його масивної екскреції з сечею, затримки росту та розумової відсталості. Порушення синтезу чи розпаду пуринів не супроводжуються підвищеним виділенням оротату.
EN: Orotic aciduria is an inherited disorder of pyrimidine nucleotide synthesis due to UMP synthase deficiency (or ornithine transcarbamylase deficiency with hyperammonemia). Orotate accumulation leads to massive urinary excretion, growth retardation, and intellectual disability. Purine synthesis or degradation disorders are not associated with orotic aciduria.