Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

У дитини грудного віку спостерігається пігментація склер та слизових оболонок. Виділяється сеча, яка темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання може бути причиною цих клінічних проявів та лабораторних змін?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: An infant has pigmentation of the sclera and mucous membranes. Urine is excreted that darkens in air. Homogentisic acid was detected in blood and urine. Which disease may be the cause of these clinical manifestations and laboratory changes?

Варіанти відповідей

  1. Алкаптонурія
  2. Галактоземія
  3. Цистинурія
  4. Гістидинемія
  5. Альбінізм

Answer options (EN)

  1. Alkaptonuria
  2. Galactosemia
  3. Cystinuria
  4. Histidinemia
  5. Albinism

Правильна відповідь

Алкаптонурія

EN: Alkaptonuria

Пояснення

Алкаптонурія — спадкове захворювання з дефектом ферменту гомогентизин-1,2-діоксидази. Накопичення гомогентизинової кислоти призводить до потемніння сечі на повітрі (окислення), пігментації склер (ochronosis) та слизових. Галактоземія та цистинурія мають інші метаболічні маркери та клініку.

EN: Alkaptonuria is an inherited disorder with a defect in homogentisate 1,2-dioxygenase. Accumulation of homogentisic acid leads to urine darkening in air (oxidation), pigmentation of the sclera (ochronosis), and mucous membranes. Galactosemia and cystinuria have different metabolic markers and clinical presentations.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК