Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A newborn boy was found to have polydactyly, microcephaly, cleft lip and palate, as well as heart and vascular defects. Karyotyping diagnosed Patau syndrome. What is the cause of this pathology?
Трисомія 13-ї хромосоми
EN: Trisomy of chromosome 13
Синдром Патау (трисомія 13) — аутосомна хромосомна аномалія, спричинена додатковою копією 13-ї хромосоми. Клінично проявляється полідактилією, мікроцефалією, розщепленням верхньої губи та піднебіння, вадами серця та судин, що відповідає описаному кліничному випадку.
EN: Patau syndrome (trisomy 13) is an autosomal chromosomal anomaly caused by an extra copy of chromosome 13. Clinically it manifests as polydactyly, microcephaly, cleft lip and palate, and heart and vascular defects, matching the described clinical case.