Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.
Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами
Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus
EN: A 2-year-old boy has hepatosplenomegaly and cataracts. Blood sugar concentration is elevated, but the glucose tolerance test is normal. Hereditary disturbance of metabolism of which substance is the cause of this condition?
Галактоза
EN: Galactose
Це спадкове захворювання - галактоземія, спричинене найчастіше дефектом ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази. Надлишок галактози перетворюється на спирт галактитол, який накопичується у кришталику ока і, будучи осмотично-активною речовиною, притягує туди воду, що призводить до розвитку катаракти. Також розвивається ураження печінки (гепатомегалія).