Підготовка до КРОК онлайн – бали БПР для студентів і лікарів. Готуйтеся до КРОК онлайн з інтерактивними тестами та вебінарами БПР – офіційний провайдер БПР №2732.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

Десятимісячна дитина, батьки якої брюнети, має світле волосся, дуже світлу шкіру і блакитні очі. Зовнішньо під час народження виглядала здоровою, але протягом останніх 3-х місяців спостерігалися порушення мозкового кровообігу та відставання в розумовому розвитку. Укажіть імовірну причину такого стану.

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: A ten-month-old infant whose parents are brunettes has light hair, very fair skin, and blue eyes. The child appeared healthy at birth, but over the last 3 months there have been cerebral circulatory disturbances and delayed mental development. Indicate the probable cause of this condition.

Варіанти відповідей

  1. Глікогеноз
  2. Гістидинемія
  3. Галактоземія
  4. Фенілкетонурія
  5. Гостра порфірія

Answer options (EN)

  1. Glycogen storage disease
  2. Histidinemia
  3. Galactosemia
  4. Phenylketonuria
  5. Acute porphyria

Правильна відповідь

Фенілкетонурія

EN: Phenylketonuria

Пояснення

Фенілкетонурія — спадкове захворювання з дефектом фенілаланінгідроксилази. Накопичення фенілаланіну та його метаболітів ушкоджує ЦНС, спричиняючи затримку розумового розвитку. Характерна депігментація (світле волосся, шкіра, очі) через порушення синтезу меланіну на тлі дефіциту тирозину.

EN: Phenylketonuria is an inherited disorder with a defect in phenylalanine hydroxylase. Accumulation of phenylalanine and its metabolites damages the CNS, causing delayed mental development. Characteristic depigmentation (fair hair, skin, and eyes) occurs due to impaired melanin synthesis secondary to tyrosine deficiency.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК