Підготовка до КРОК та курси БПР для лікарів. Онлайн-тести, курси й матеріали для КРОК, а також вебінари БПР із балами й сертифікатами.

Каталог курсів і тестів для підготовки до КРОК · Каталог вебінарів БПР з балами

An 18-year-old girl comes to her physician with concern about her health because she has not achieved menarche. She denies any significant weight loss, changes in mood, or changes in her appetite. She mentions that her mother told her about mild birth defects, but she cannot recall the specifics. Past medical history and family history are benign. On physical examination, the patient is short in stature, has a short and webbed neck and wide chest. Staining of buccal smear reveals absence of Barr bodies in the nucleis of epithelial cells. A urine pregnancy test is negative. Which of the following genetic disorders is the most likely cause of this patient’s condition?

Питання КРОК 1 (медицина) · тест з варіантами та поясненням · Medus

EN: An 18-year-old girl comes to her physician with concern because she has not achieved menarche. She denies significant weight loss, mood or appetite changes. She mentions that her mother told her about mild birth defects, but she cannot recall the specifics. Past medical and family history are benign. On physical examination she is short, has a short webbed neck and wide chest. Staining of buccal smear reveals absence of Barr bodies in epithelial cell nuclei. A urine pregnancy test is negative. Which genetic disorder is the most likely cause?

Варіанти відповідей

  1. Klinefelter syndrome
  2. Cri du chat (”cat-cry”) syndrome
  3. Edwards syndrome
  4. Turner syndrome
  5. Patau syndrome

Answer options (EN)

  1. Klinefelter syndrome
  2. Cri du chat syndrome
  3. Edwards syndrome
  4. Turner syndrome
  5. Patau syndrome

Правильна відповідь

Turner syndrome

Пояснення

Синдром Тернера (моносомія X, 45,X): низький зріст, шия з крилами, широка грудна клітка, первинна аменорея, відсутність тільця Барра (одна X-хромосома). Клайнфельтера - чоловіки, 47,XXY; Едвардса та Патау - трисомії 18 та 13 з тяжкою затримкою розвитку.

Зустрічається в буклетах

Усі буклети КРОК 1 · Підготовка до КРОК